机译:具有多种表型特征的新型和基因突变以及更广泛的Dravet综合征存在的问题
机译:具有不同表型特征的新型SCN1A和GABRA1基因突变以及关于Dravet综合征更广谱存在的问题:
机译:从广泛的癫痫到Dravet综合征的癫痫综合征的频谱相关的GABRG2突变的分子病理基础。
机译:Noonan综合征与PTPN11突变的突变谱和表型特征:两个新型突变的定义。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:具有不同表型特征的新型SCN1A和GABRA1基因突变以及Dravet综合征更广谱的存在性问题
机译:分子致病基础对癫痫患者的谱相关,从广义缺乏癫痫到Dravet综合征